Nature：基因解密 兩研究現(xiàn)新線索
來源：生物360
兩家期刊今天分別發(fā)表有關(guān)人類基因組研究的兩篇報(bào)告，透露了與睪丸癌遺傳原因以及先天性心臟疾病非遺傳因素相關(guān)的有趣線索。
賓州大學(xué)研究人員檢查了超過1.3萬名男性的DNA，將罹患睪丸癌的DNA和健康男性做對(duì)照。
根據(jù)《自然-遺傳學(xué)》（Nature Genetics）刊出的這篇報(bào)告，研究人員又發(fā)現(xiàn)增加這種疾病風(fēng)險(xiǎn)的4種基因突變，使得已知突變?cè)鲋?7種。
同時(shí)耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究員也發(fā)現(xiàn)，在父母體內(nèi)沒有，卻在下一代發(fā)現(xiàn)的一組基因突變，這種突變占嚴(yán)重先天性心臟疾病至少10%，而這種先天突變也影響近1%的嬰兒。
遺傳學(xué)教授里夫頓（Richard Lifton）表示：“有趣地是，先天性心臟疾病這組突變的基因，和自閉癥突變的基因和途徑意外重疊。”
這些發(fā)現(xiàn)顯示，廣泛常見的先天性疾病可能擁有共同途徑。這篇報(bào)告刊于《自然》（Nature）期刊。
原文檢索：
Elise Ruark,Sheila Seal, Clare Turnbull et al. Identification of nine new susceptibility loci for testicular cancer, including variants near DAZLand PRDM14. Nature Genetics. 12 May 2013; doi:10.1038/ng.2635
Charles C Chung, Peter A Kanetsky, Katherine L Nathanson et al. Meta-analysis identifies four new loci associated with testicular germ cell tumor. Nature Genetics. 12 May 2013; doi:10.1038/ng.2634
Samir Zaidi,Murim Choi, Richard P. Lifton et al. De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease. Nature, 12 May 2013; doi:10.1038/nature12141
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