隨著直接面向消費(fèi)者的基因檢測技術(shù)的擴(kuò)散，普通受試者是否能理解和正確面對這些精妙測試的結(jié)果，已成為倫理學(xué)家和醫(yī)生們?nèi)找骊P(guān)切的一個重要問題。因?yàn)椋驕y試并非給人一個非黑即白的答案，而是預(yù)測一個人是否具有罹患某種常見疾病（如阿爾茨海默氏癥）的高風(fēng)險性，所以，消費(fèi)者也許并不真正理解這個測試結(jié)果，如果他們得知自己擁有一個具有高度疾病風(fēng)險的DNA序列時，他們也可能不知道該如何對這個壞消息作出反應(yīng)。

　　最近的兩項(xiàng)研究表明，大多數(shù)患者可輕易應(yīng)對此類消極的基因信息。發(fā)表在7月16日《新英格蘭醫(yī)學(xué)》雜志上的一份研究報告指出，與對自己疾病風(fēng)險毫不知情的人相比，那些了解到自己攜帶了阿爾茨海默氏癥高風(fēng)險變異基因（APOE4）的人在長期遠(yuǎn)景上并沒有顯得更為憂慮。另一項(xiàng)最新研究也顯示，那些發(fā)現(xiàn)自己具有罹患肺癌較低風(fēng)險的吸煙者與那些已被認(rèn)定具有較高癌癥風(fēng)險的吸煙者相比，他們對戒煙的興趣也并無不同。

　　基因測試日益普及

　　美國人類基因組研究所社會與行為研究部主任柯林·麥克布萊德博士表示，人們可以選擇是否采取這樣的測試措施來保護(hù)自己的健康，他們會發(fā)現(xiàn)了解這些測試結(jié)果將是十分有用的。

　　在過去幾年里，直接面向消費(fèi)者提供基因測試的公司如雨后春筍般冒了出來。美國科里爾醫(yī)學(xué)研究所所長邁克爾·李斯特曼認(rèn)為，這樣的研究是非常重要的，因?yàn)榇祟悳y試正在廣泛融入主流醫(yī)學(xué)之中。目前醫(yī)學(xué)中常用的基因測試大部分為罕見的嚴(yán)重疾病（如囊性纖維化疾病）的單基因測試，而新的基因測試結(jié)果要比單基因測試復(fù)雜得多，因此，醫(yī)生對人們將如何作出反應(yīng)充滿了擔(dān)心。有人預(yù)測，某些得知自己具有神經(jīng)系統(tǒng)疾病高風(fēng)險的人群有可能會放棄長期社會關(guān)系，而某些Ⅱ型糖尿病低風(fēng)險人群則有可能會從此不管不顧地沉迷于甜食。

　　到目前為止，關(guān)于基因測試的大多數(shù)社會學(xué)研究都將重點(diǎn)放在罕見的遺傳疾病上，而不是像阿爾茨海默氏癥這樣的常見疾病。波士頓大學(xué)的羅伯特·格林就是專事研究常見疾病的少數(shù)研究人員之一。格林團(tuán)隊(duì)過去10年來一直在研究APOE4基因測試的影響，具有APOE4基因的人群罹患阿爾茨海默氏癥的風(fēng)險要比那些遺傳了一個副本的人高3倍，要比那些擁有兩個副本的人高10倍。現(xiàn)在尚無醫(yī)療方法可降低APOE4攜帶者罹患阿爾茨海默氏癥的風(fēng)險，而且目前醫(yī)生也并不建議進(jìn)行此類風(fēng)險的測試。但調(diào)查表明，接診阿爾茨海默氏癥患者的初級保健醫(yī)生中有15%曾被問到過需不需要進(jìn)行這樣的測試。

　　高風(fēng)險人群沒有表現(xiàn)出更多擔(dān)心

　　在新發(fā)表的研究報告中，格林及同事對那些阿爾茨海默氏癥患者的成年子女進(jìn)行了APOE4測試，然后向測試組的一半人員展示了測試結(jié)果。研究人員發(fā)現(xiàn)，人們能清楚地了解這些測試結(jié)果，在經(jīng)過6周的學(xué)習(xí)后，那些被告知具有高風(fēng)險疾病的人似乎要比其他測試者更為焦慮。但是，這些測試者在6個月乃至一年后再次進(jìn)行測試時，其焦慮感已明顯消退。

　　格林表示，令人感到吃驚的是，超過20%的受試者能坦然接受這樣的事實(shí)。即使這些人明知沒有什么辦法可避免罹患這種疾病，但他們?nèi)匀痪哂辛私膺@些信息的非醫(yī)學(xué)理由，那就是為孩子做準(zhǔn)備，或是更好地規(guī)劃自己的職業(yè)生涯。譬如，人們會基于此類信息改變自己的保險購買方案。因此，研究人員告誡說，作為醫(yī)療專業(yè)人員必須注意不要忽視這些個人原因，并且要確保提供此類信息必須是無害的。

　　格林及同事還發(fā)現(xiàn)，那些具有高風(fēng)險疾病的人群服用維生素的可能性會更高。這些人試圖將基因測試結(jié)果與購買未經(jīng)證實(shí)療效的維生素聯(lián)系起來，服用維生素的最好結(jié)果當(dāng)然是花錢去病，但其最壞的結(jié)果則是對人體有害。

　　研究人員也告誡說，這項(xiàng)研究結(jié)果并不見得必然適合于一般人群。因?yàn)椋芯咳藛T從一開始就剔除了那些焦慮感和抑郁癥狀較為明顯的受試者。而且，此項(xiàng)研究并沒有檢查測試具有的所有潛在缺陷。公共衛(wèi)生專家說，那些經(jīng)測試具有高風(fēng)險遺傳變異的人群可能會被保險公司拒保。美國去年通過的《遺傳信息無歧視法案》只禁止在就業(yè)和醫(yī)療保險方面的歧視行為，但終身殘疾和長期護(hù)理保險并不在禁止歧視之列。

　　新一代基因測試的另一個重要問題是如何更好地提供測試結(jié)果。在格林的APOE4研究中，參與者通過遺傳信息輔導(dǎo)員了解其風(fēng)險，但隨著基因測試的日益普及，一些面向消費(fèi)者的基因測試公司現(xiàn)在已在直接提供這樣的測試結(jié)果。

　　戒不戒煙不受基因測試影響

　　在肺癌研究中，麥克布萊德博士對那些具有家族肺癌病史的吸煙者進(jìn)行了基因篩選，以尋找與肺癌高風(fēng)險有關(guān)的基因變異。關(guān)于測試的風(fēng)險和利益的信息都在線提供給受試者，以幫助他們決定是否進(jìn)行測試。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，具有罹患疾病高風(fēng)險的所有受試者都能理解測試結(jié)果的含義，但是只有60%的低風(fēng)險受試者能理解測試結(jié)果意味著什么。麥克布萊德認(rèn)為，這是一種典型的心理作用。心理學(xué)家認(rèn)為，那些意圖使自己避免威脅信息的人，其采取的一個躲避方法就是不去了解它。

　　研究人員還發(fā)現(xiàn)，高風(fēng)險和低風(fēng)險受試者對于獲得輔助工具以實(shí)現(xiàn)戒煙的興趣并無二致。告知受試者其罹患肺癌的風(fēng)險低，并不損害其尋求戒煙的動機(jī)；告知其風(fēng)險高，受試者的戒煙動機(jī)也并沒有因此而增強(qiáng)。

　　麥克布萊德認(rèn)為，基因測試本身并不會激發(fā)人們戒煙或減肥，或作出有益于其身體健康的任何改變。麥克布萊德目前正在通過分析基因組中的許多測試點(diǎn)來探討基因測試的影響，并評估受試者罹患多種疾病的風(fēng)險。她說，這樣的測試要復(fù)雜得多，測試結(jié)果很有可能會出現(xiàn)相互沖突的情形。