迄今規(guī)模最大的罕見(jiàn)腫瘤基因研究完成
與神經(jīng)膠質(zhì)瘤相關(guān)的遺傳因素查明
來(lái)源： 科技日?qǐng)?bào)
本報(bào)訊 一國(guó)際研究小組研究發(fā)現(xiàn)，5種基因的常見(jiàn)變異會(huì)增加患神經(jīng)膠質(zhì)瘤的風(fēng)險(xiǎn)，從而確定某些遺傳因素對(duì)該種疾病的產(chǎn)生發(fā)展具有重要作用。這個(gè)發(fā)現(xiàn)將有助于識(shí)別該腫瘤的易患群體，并為預(yù)防和治療這類(lèi)疾病提供潛在目標(biāo)。研究成果發(fā)表于近期的《自然·遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版。
神經(jīng)膠質(zhì)瘤，包括星形細(xì)胞瘤、少突神經(jīng)膠質(zhì)瘤和多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤等，是一種常見(jiàn)的腦癌，在原發(fā)性惡性腦瘤中約占80%。美國(guó)每年大約有2.2萬(wàn)例新發(fā)病例和1.3萬(wàn)例死亡病例。
美國(guó)德克薩斯大學(xué)安德森癌癥研究中心和英國(guó)腫瘤研究所的研究人員對(duì)1878名神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者和3670名對(duì)照者基因組中的521571個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNPS）進(jìn)行了分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)34個(gè)SNPS與神經(jīng)膠質(zhì)瘤有關(guān)。隨后在德國(guó)、法國(guó)和瑞典進(jìn)行的獨(dú)立病例對(duì)照研究中，研究人員對(duì)這34個(gè)SNPS進(jìn)行了涉及2545例神經(jīng)膠質(zhì)瘤病例和2973例比照病例的綜合分析后，遴選出14個(gè)SNPS，這14個(gè)SNPS映射到基因組中的5個(gè)位點(diǎn)。
這5種基因分別是：位于8號(hào)染色體的CCDC26、位于5號(hào)染色體的TERT、位于9號(hào)染色體的CDKN2A、位于20號(hào)染色體的RTEL1以及位于11號(hào)染色體的PHLDB1。相比于沒(méi)有這些基因變異的人來(lái)說(shuō)，有這5種基因的最大變異者患有神經(jīng)膠質(zhì)瘤的風(fēng)險(xiǎn)分別增加了18%、24%、27%、28%和36%。研究人員還發(fā)現(xiàn)，這些基因的影響是相互獨(dú)立的，因此，如果變異基因越多，患病風(fēng)險(xiǎn)就越大。這5種基因中有8個(gè)或更多達(dá)14個(gè)變異的人患有神經(jīng)膠質(zhì)瘤的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的3倍。
這項(xiàng)研究是目前世界上針對(duì)罕見(jiàn)腫瘤所進(jìn)行的規(guī)模最大的一次基因研究，其統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)具有極高的可信度。盡管僅用這些基因變異情況來(lái)確定哪些是易患人群還為時(shí)過(guò)早，但這個(gè)發(fā)現(xiàn)仍令人鼓舞。這一成果使研究人員第一次擁有足夠大的樣本來(lái)了解與神經(jīng)膠質(zhì)瘤相關(guān)的遺傳因素，從而為了解這些腦腫瘤可能的成因打開(kāi)了一扇門(mén)，以對(duì)這種病進(jìn)行更全面深入的研究。
對(duì)于這些基因變異如何影響其功能以及怎樣促使神經(jīng)膠質(zhì)瘤產(chǎn)生發(fā)展仍有待進(jìn)一步研究。因?yàn)樵擃?lèi)疾病不僅僅是遺傳性的，人口、行為和環(huán)境等因素都會(huì)對(duì)其產(chǎn)生影響，需要建立一個(gè)更全面的模型來(lái)確定危險(xiǎn)人群。
研究人員將參與一個(gè)多中心研究項(xiàng)目，計(jì)劃在2010年初對(duì)過(guò)去幾年研究中發(fā)現(xiàn)的所有神經(jīng)膠質(zhì)瘤的潛在風(fēng)險(xiǎn)和保護(hù)性因素進(jìn)行研究，如電離輻射、過(guò)敏、感染、使用非甾體抗炎藥等，其樣本數(shù)量高達(dá)1.2萬(wàn)個(gè)（6000名神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者和6000名對(duì)照者）。（劉海英）
