研究發(fā)現(xiàn)某基因變異會(huì)使患帕金森氏癥風(fēng)險(xiǎn)飆升
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新華網(wǎng)東京5月12日電(記者錢錚)日本科學(xué)家最新研究發(fā)現(xiàn),負(fù)責(zé)編碼合成葡糖腦苷脂酶的基因發(fā)生變異的人罹患帕金森氏癥的風(fēng)險(xiǎn)比普通人高27倍。這一研究成果將有助于研究帕金森氏癥的病理,尋找新的預(yù)防和治療方法。
東京大學(xué)、神戶大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員在新一期美國(guó)《神經(jīng)病學(xué)文獻(xiàn)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表 了上述研究成果。
研究人員介紹說(shuō),他們觀察發(fā)現(xiàn),患有先天性代謝異常癥“葡糖腦苷脂沉積癥”的人,其家人和親戚中會(huì)出現(xiàn)帕金森氏癥患者。他們因此開(kāi)始關(guān)注合成葡糖腦苷脂酶的基因。
研究人員分析了日本國(guó)內(nèi)534名帕金森氏癥患者和544名健康人的葡糖腦苷脂酶基因的堿基序列。結(jié)果發(fā)現(xiàn),有50名帕金森氏癥患者的這一基因存在變異,而健康人中只有兩人的這一基因出現(xiàn)變異。
排除其他因素后統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn),出現(xiàn)葡糖腦苷脂酶基因變異的人患帕金森氏癥的風(fēng)險(xiǎn)比無(wú)這種基因變異的人約高27倍。另外,出現(xiàn)這一基因變異的帕金森氏癥患者比沒(méi)有變異的患者的發(fā)病時(shí)間平均要早6.3年。
帕金森氏癥是神經(jīng)傳遞物質(zhì)多巴胺不足引起的一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,主要癥狀為手足顫抖、僵硬、動(dòng)作緩慢、站立不穩(wěn)等。目前,可用藥物緩和該病癥狀,但尚無(wú)根治方法。