12月6日，劉大銘首發(fā)17萬(wàn)字長(zhǎng)篇個(gè)人自傳《命運(yùn)之上》

在西北師大附中簽名售書 圖片來源：中新網(wǎng)

       你身邊是否有這樣一群人，或者你是否關(guān)注過這群人的生活狀態(tài)，他們無法站立和走路，大部分時(shí)間在輪椅上度過，他們“捧在手里怕碎”、一個(gè)大動(dòng)作都可能骨折，他們就是被叫做“玻璃娃娃”或“陶瓷娃娃”的先天性成骨不全癥患者。 他們的事跡數(shù)見不鮮， 他們的生活狀態(tài)令人心酸， 他們與命運(yùn)搏斗的精神令人起敬。 他們就是生活在你我身邊的合肥十大新聞人物候選人18歲的“ 瓷娃娃 ”杜亞倩、 甘肅“輪椅上的文學(xué)少年”90后劉大銘、13歲的樂亭縣姜各莊鎮(zhèn)后梁村少女“玻璃女孩”趙悅，以及同患“脆骨癥”的陳培芬姐弟和程雙佳姐弟……

       先天性成骨不全癥（Osteogenesis imperfeacta），又稱脆骨癥， 是一種先天性遺傳疾病，胎兒因骨質(zhì)脆弱，在妊娠過程中或分娩時(shí)受壓而形成廣泛性長(zhǎng)骨骨折， 預(yù)后極差， 常為死胎或產(chǎn)后不久即夭亡。即便僥幸存活的孩子也是骨骼忍受外力沖擊的能力較正常人差，輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折。

       先天性成骨不全癥無特殊治療，多采用支持性療法，盡可能降低患者發(fā)生骨折的機(jī)會(huì)。醫(yī)學(xué)的進(jìn)步總是叫人驚嘆，研究發(fā)現(xiàn)先天性成骨不全癥可通過產(chǎn)前超聲波檢查診斷，進(jìn)行產(chǎn)前間充質(zhì)干細(xì)胞移植可減輕骨髓損害。據(jù)最新報(bào)道，臺(tái)灣長(zhǎng)庚醫(yī)院、瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院以及新加坡醫(yī)院共同合作治療了2例先天性成骨不全癥患者。兩名患者均在胎兒期接受了一次干細(xì)胞移植，產(chǎn)后再次進(jìn)行移植。該研究論文發(fā)表在12月17日的《干細(xì)胞轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》期刊。

       其中第一例是一位瑞典小女孩，她于 2005 年在瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院接受產(chǎn)前子宮內(nèi)干細(xì)胞移植治療。由于在幼兒時(shí)期發(fā)生了脊柱側(cè)彎、容易骨折等癥狀，不得已在8歲時(shí)再次接受同一供者的干細(xì)胞移植。 現(xiàn)年9歲的這名瑞典女孩狀況良好，能進(jìn)行跳舞、體育活動(dòng)等室外活動(dòng)。第二名患者是一名現(xiàn)年4歲的臺(tái)灣女孩。女孩在妊娠31周時(shí)接受了一次干細(xì)胞移植， 整個(gè)妊娠期骨骼未發(fā)生新的劈裂； 出生后13個(gè)月發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)變緩，6個(gè)月后再次進(jìn)行移植，生長(zhǎng)恢復(fù)，目前很健康。

圖為研究團(tuán)隊(duì)成員和接受治療的臺(tái)灣女孩

       無獨(dú)有偶，美國(guó)加利福尼亞州一名15歲的先天成骨不全癥患者伊麗莎白也在三年前接受了干細(xì)胞治療，每四個(gè)月注射一次來自父親和另外一名捐贈(zèng)者的干細(xì)胞。治療前伊麗莎白通常每月會(huì)骨折一次，然后在醫(yī)院度過。 現(xiàn)在伊麗莎白的頭骨變硬了很多，骨頭也開始更加有力，甚至能夠在外面跟朋友一起玩而不用擔(dān)心會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的摔傷。

教皇弗朗西斯親吻伊麗莎白額頭的照片，羅馬教廷授予伊麗莎白和其他三名從干細(xì)胞治療中獲益的孩子和成人榮譽(yù)獎(jiǎng)?wù)拢怨膭?lì)干細(xì)胞的應(yīng)用

圖片來源：http://blog.pe.com/2013/08/01/45878/

       臺(tái)灣和瑞典研究人員表示，未來可以把孕婦的羊水干細(xì)胞經(jīng)過處理之后留存，針對(duì)某些遺傳性疾病作干細(xì)胞自體移植。事實(shí)上，目前國(guó)內(nèi)外比較成熟的技術(shù)是留存新生兒的胎盤組織和臍帶干細(xì)胞。北京漢氏聯(lián)合集團(tuán)在全球首創(chuàng)可以同時(shí)保存四種胎盤干細(xì)胞的干細(xì)胞庫(kù)。針對(duì)干細(xì)胞治療脆骨癥，漢氏聯(lián)合首席科學(xué)家韓忠朝教授說，“胎盤組織來源的間充質(zhì)干細(xì)胞移植治療脆骨癥可改善患者生活質(zhì)量，是無數(shù)患者的希望。”