誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（iPSCs）——成人細(xì)胞重新編程回到胚胎干細(xì)胞狀態(tài)——可能更好的模擬每位患者特殊疾病的基因貢獻(xiàn)。在細(xì)胞重新編程的過(guò)程中，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究者已經(jīng)從骨髓增生異常綜合征（MDS）患者中提取了成熟血細(xì)胞并將其重新編程至iPSCs，以便學(xué)習(xí)這種罕見血液癌癥的基因起源。其結(jié)果將發(fā)表于《自然生物技術(shù)》上。

       在MDS中，骨髓干細(xì)胞的基因突變引發(fā)造血細(xì)胞的數(shù)量和質(zhì)量不可逆的降低，進(jìn)一步損傷造血功能。MDS患者可能會(huì)發(fā)生嚴(yán)重貧血，有時(shí)候會(huì)發(fā)生白血病——AML。但是哪種基因突變是引發(fā)這種疾病的關(guān)鍵呢？

       在這項(xiàng)研究中，研究者從MDS患者從提取細(xì)胞并將其轉(zhuǎn)化為干細(xì)胞，發(fā)現(xiàn)人體染色體7缺失通常與這種疾病相關(guān)。

       主要研究者EiriniPapapetrou博士說(shuō)：“通過(guò)這種方法，我們可以針對(duì)染色體7的一個(gè)關(guān)鍵區(qū)域并鑒定這一區(qū)域中可能引發(fā)這一疾病的候選基因。”

       通過(guò)現(xiàn)有的工具很難進(jìn)行染色體缺失研究，因?yàn)樗鼈儼罅康幕颍茈y明確引發(fā)癌癥的關(guān)鍵基因。染色體7缺失是MDS細(xì)胞異常的一個(gè)特征，而且是數(shù)十年公認(rèn)的預(yù)后較差標(biāo)記。但是，這種缺失在疾病中進(jìn)展中的作用尚不清楚。

       理解特定染色體缺失在癌癥中的作用需要確定這種缺失是否有可觀察的后果并鑒定哪種基因成分缺失。研究者使用細(xì)胞重新編程和基因工程來(lái)分辨染色體7的缺失。這一研究中使用的方法可促使對(duì)人類細(xì)胞中基因改變的影響進(jìn)行研究。

       Papapetrou博士說(shuō)：“人體干細(xì)胞的基因工程還未應(yīng)用于疾病相關(guān)基因缺失，這項(xiàng)工作為血液癌癥怎樣進(jìn)展做出了新的闡釋，并為研究染色體缺失和各種人類癌癥、神經(jīng)病學(xué)和進(jìn)展疾病的相關(guān)性提供了一種新的方法。”

       MDS重新編程細(xì)胞可以為分辨這種疾病結(jié)構(gòu)和進(jìn)展，連接MDS細(xì)胞的基因組成和這些細(xì)胞的特性提供一種強(qiáng)有力的工具。在分子水平上對(duì)MDS細(xì)胞進(jìn)一步剖析可以深入理解MDS和其它癌癥的起源和進(jìn)展。另外，這些工作為檢測(cè)和發(fā)現(xiàn)治療這種疾病的新療法提供了平臺(tái)。

來(lái)源：醫(yī)脈通