兩年前，哈醫(yī)大二院眼科主任原慧萍在眼科門診發(fā)現兩個眼睛無虹膜遺傳家族。其中，家住延壽縣的家族因16歲的男孩因眼睛畏光、視力不好到醫(yī)院治療，發(fā)現其患有先天性無虹膜眼疾，后經原慧萍教授對其家族成員檢查發(fā)現，其家族3代成員6人當中4人患有無虹膜眼疾。家住哈爾濱市的家族同樣因7歲男孩眼睛畏光、視力下降到醫(yī)院就診，發(fā)現他及其家族兩代成員3人當中2人患有無虹膜眼疾。據延壽縣家族16歲男孩的父親說，他的眼病就是受他母親的遺傳，而現在他的兩個子女又都遺傳了他的無虹膜眼病。

       據原慧萍教授介紹，先天性無虹膜是一種臨床罕見的遺傳性眼發(fā)育性疾病，以全部或部分虹膜缺失為特征，并伴有其它眼部異常，包括眼球震顫、白內障、青光眼、中心凹發(fā)育不良等并發(fā)癥，其發(fā)病率為1／64，000～1／96，000，大約2∕3的先天性無虹膜病例是家族性的，且具有很高的外顯率，家族遺傳性發(fā)病率約為51％，致盲率占30％。患者眼部病變會隨著年齡增長，不斷加重，不僅致盲率高，還可能合并有無虹膜Wilms 瘤綜合征、智力遲鈍、泌尿生殖系異常或顱面部畸形、低耳位等疾病。目前，醫(yī)學界尚無完全治愈先天性無虹膜疾病的方法。因此，提高產前診斷技術，預防遺傳患兒的出生，提高優(yōu)生率，是當前預防先天性無虹膜疾病的最有效方法。

       由原慧萍教授等人共同完成的《中國東北地區(qū)先天性無虹膜家系PAX6基因新突變位點研究》，首次破譯了我國東北地區(qū)先天性無虹膜致病PAX6基因新突變位點，并證實了PAX6基因的單倍劑量不足是先天性無虹膜致病的最主要原因。到目前為止已經證實了PAX6基因對正常人眼球發(fā)育有重要作用，人類PAX6等位基因變異體數據庫中導致先天性無虹膜的PAX6基因突變方式有257種，但我國關于先天性無虹膜致病基因及其位點報道只有一例,并且尚無中國東北地區(qū)先天性無虹膜家系致病基因的報道。

       據介紹，先天性無虹膜的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，在家系后代中的發(fā)病率為50%，所以作產前基因診斷以預防該病的發(fā)生非常重要，但先天性無虹膜的胎兒異常不能通過一般的產前檢查（如B超）方式檢測，因此產前基因診斷對于阻斷下一代再發(fā)非常重要。我們研究證實PAX6基因是我國東北地區(qū)家族性先天性無虹膜的致病基因，并且為人類PAX6等位基因變異體數據庫增加兩個突變位點。對進行產前基因診斷，從而預防患者后代中再次出現有非常重要意義。該研究結果能夠直接應用于臨床，可指導臨床進行遺傳咨詢和產前基因診斷，最大限度地避免先證者家族再發(fā)新病例，減輕社會及家庭的經濟負擔。

       據悉，該項研究成果已在國際醫(yī)學雜志Molecular vision、《中華醫(yī)學遺傳學雜志》、《中華眼科雜志》等刊物發(fā)表，第十二屆中華醫(yī)學會眼科年會作大會交流上，引起國內學者的廣泛關注，并榮獲黑龍江省科技進步獎。