Nature：基因解密 兩研究現(xiàn)新線索
來源：生物360
兩家期刊今天分別發(fā)表有關人類基因組研究的兩篇報告，透露了與睪丸癌遺傳原因以及先天性心臟疾病非遺傳因素相關的有趣線索。
賓州大學研究人員檢查了超過1.3萬名男性的DNA，將罹患睪丸癌的DNA和健康男性做對照。
根據(jù)《自然-遺傳學》（Nature Genetics）刊出的這篇報告，研究人員又發(fā)現(xiàn)增加這種疾病風險的4種基因突變，使得已知突變增至17種。
同時耶魯大學醫(yī)學院研究員也發(fā)現(xiàn)，在父母體內沒有，卻在下一代發(fā)現(xiàn)的一組基因突變，這種突變占嚴重先天性心臟疾病至少10%，而這種先天突變也影響近1%的嬰兒。
遺傳學教授里夫頓（Richard Lifton）表示：“有趣地是，先天性心臟疾病這組突變的基因，和自閉癥突變的基因和途徑意外重疊。”
這些發(fā)現(xiàn)顯示，廣泛常見的先天性疾病可能擁有共同途徑。這篇報告刊于《自然》（Nature）期刊。
原文檢索：
Elise Ruark,Sheila Seal, Clare Turnbull et al. Identification of nine new susceptibility loci for testicular cancer, including variants near DAZLand PRDM14. Nature Genetics. 12 May 2013; doi:10.1038/ng.2635
Charles C Chung, Peter A Kanetsky, Katherine L Nathanson et al. Meta-analysis identifies four new loci associated with testicular germ cell tumor. Nature Genetics. 12 May 2013; doi:10.1038/ng.2634
Samir Zaidi,Murim Choi, Richard P. Lifton et al. De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease. Nature, 12 May 2013; doi:10.1038/nature12141
